Z新專家共識(shí)│孕期及孕早期應(yīng)該篩查哪些遺傳病？具體怎樣篩查？

來(lái)源：西安天隆科技有限公司      分類：技術(shù)參數(shù) 2024-01-15 18:00:06 161閱讀次數(shù)

掃    碼    分   享

近日，我國(guó)《孕前及孕早期常見(jiàn)隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應(yīng)用專家共識(shí)》在中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志正式發(fā)布。該共識(shí)由全國(guó)產(chǎn)前診斷技術(shù)專家組聯(lián)合中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)產(chǎn)前篩查和診斷學(xué)組協(xié)同國(guó)內(nèi)相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜夜餐帉憽?/p>

共識(shí)主要內(nèi)容

本共識(shí)是攜帶者篩查在國(guó)內(nèi)初步的臨床應(yīng)用探索，并圍繞適用人群、疾病和基因的選擇、變異要求、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)質(zhì)控和報(bào)告出具、篩查時(shí)機(jī)和篩查策略、遺傳咨詢、當(dāng)前的發(fā)展階段和臨床定位等7個(gè)方面進(jìn)行總結(jié)并形成共識(shí)。

共識(shí)推薦的15條核心意見(jiàn)

參照國(guó)際相關(guān)指南及共識(shí)，數(shù)十位專家學(xué)者經(jīng)充分探討，審慎編寫及多次修改，針對(duì)孕前及孕早期常見(jiàn)隱性單基因遺傳病的攜帶者篩查，Z終形成如下15條核心意見(jiàn)。

共識(shí)建議篩查的疾病

根據(jù)核心推薦意見(jiàn)3，共識(shí)列出了國(guó)內(nèi)幾種常見(jiàn)的推薦及適合納入攜帶者篩查的疾病。其中“推薦篩查”為該疾病建議納入篩查，“適合篩查”為該疾病可考慮選擇納入篩查。

天隆SMA基因檢測(cè)方案

SMA，即脊髓性肌萎縮癥，是此次專家共識(shí)首先推薦篩查的遺傳病。該疾病是一種常染色體隱性遺傳神經(jīng)肌肉病，位居2歲以下兒童致死性遺傳病首位。新生兒發(fā)病率1/6000-1/10000，約每60個(gè)人中就有1個(gè)是SMA致病基因攜帶者。若父母雙方同為攜帶者，每次懷孕孩子有25%的幾率是SMA患者。因此，三級(jí)預(yù)防是把牢SMA防控關(guān)口的重要手段。

天隆人運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1(SMN1)檢測(cè)試劑，基于熒光PCR平臺(tái)，配合天隆自動(dòng)化核酸提取產(chǎn)品，操作簡(jiǎn)便，結(jié)果精準(zhǔn)。該試劑已取得國(guó)內(nèi)NMPA三類注冊(cè)及歐盟CE認(rèn)證，能在婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童等多個(gè)階段進(jìn)行SMA篩查和輔助診療，助力優(yōu)生優(yōu)育。

文字：李   馳

美編：李   馳

責(zé)編：李   馳

參與評(píng)論

評(píng)論

登錄后參與評(píng)論

登錄

獲取驗(yàn)證碼

我已經(jīng)閱讀并接受《儀器網(wǎng)服務(wù)協(xié)議》

立即登錄

推薦閱讀

• Z新專家共識(shí)│孕期及孕早期應(yīng)該篩查哪些遺傳?。烤唧w怎樣篩查？

  西安天隆科技有限公司 161

  2024-01-15

• 

  “孕早期血清學(xué)聯(lián)合篩查研究及臨床應(yīng)用”正式啟動(dòng)！

  “孕早期血清學(xué)聯(lián)合篩查研究及臨床應(yīng)用”正式啟動(dòng)！

  珀金埃爾默醫(yī)學(xué)診斷產(chǎn)品(上海)有限公司 47

  2024-12-24

• 

  體視顯微鏡應(yīng)用于種子篩查

  在植物學(xué)、遺傳學(xué)、分子生物學(xué)等領(lǐng)域中，在體視顯微鏡下的種子篩查觀察是一種重要的科學(xué)研究手段，它能夠幫助我們深入了解種子的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程以及生理特性。

  廣州市明美光電技術(shù)有限公司 39

  2024-09-23

  體視顯微鏡種子

• 手持式拉曼光譜儀助力廢舊塑料篩查

  瑞士萬(wàn)通中國(guó) 2048

  2020-06-16

• 毛發(fā)毒品篩查儀能檢測(cè)哪些毒品?

  河南合創(chuàng)物聯(lián)信息科技有限公司 1173

  2020-11-25

• 腦中風(fēng)可防可控，重在早篩查

  山東翹華醫(yī)療器械有限公司 223

  2018-08-25

• 毛發(fā)初篩毒品檢測(cè)儀可篩查多種類型毒品

  河南合創(chuàng)物聯(lián)信息科技有限公司 423

  2021-03-19

• 

  “一網(wǎng)打盡” | 高質(zhì)量精度質(zhì)譜快速篩查環(huán)境新污染物

  “一網(wǎng)打盡” | 高質(zhì)量精度質(zhì)譜快速篩查環(huán)境新污染物

  SCIEX公司 556

  2024-01-12

• 熒光顯微鏡在細(xì)菌篩查中的應(yīng)用

  廣州市明美光電技術(shù)有限公司 495

  2020-04-16

  細(xì)菌篩查熒光顯微鏡研究級(jí)熒光顯微鏡MF43-N

• 腫瘤篩查診斷之DNA甲基化檢測(cè)

  翌圣生物科技(上海)股份有限公司 19

  2024-12-25

• 毛發(fā)毒品快速篩查儀可檢測(cè)項(xiàng)目有哪些?

  河南合創(chuàng)物聯(lián)信息科技有限公司 1227

  2020-11-18

• 

  新污染物篩查準(zhǔn)確度評(píng)定技術(shù)指南解讀——液質(zhì)篇

  新污染物篩查結(jié)果更準(zhǔn)確，關(guān)鍵參數(shù)在這里！

  賽默飛色譜與質(zhì)譜中國(guó) 943

  2024-01-16

• 醫(yī)療器械有害金屬篩查設(shè)備-奧林巴斯XRF分析儀

  上海澤權(quán)儀器設(shè)備有限公司 788

  2022-10-19

• 

  世界獻(xiàn)血者日，ZeptoMetrix 為血源篩查保駕護(hù)航！

  今年恰逢世界獻(xiàn)血者日二十周年。為保護(hù)輸血的安全性，防止乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒(HCV)、人類免疫缺陷病毒（HIV）的肆虐，ZeptoMetrix 質(zhì)控系列為血源篩查核酸檢測(cè)保駕護(hù)航！

  科爾帕默儀器（上海）有限公司 290

  2024-06-14

• 哪些人群需要進(jìn)行乳腺癌篩查？乳腺鉬靶檢查好嗎

  北京市普標(biāo)特科技有限公司 266

  2021-01-04

• 毛發(fā)毒物快速篩查儀發(fā)檢優(yōu)勢(shì)及步驟詳情

  河南合創(chuàng)物聯(lián)信息科技有限公司 1728

  2020-10-16

• 新精神活性物質(zhì)|X500R 系統(tǒng)/SWATH?采集技術(shù)，篩查定量?jī)刹徽`

  SCIEX公司 5750

  2021-05-28

• 毛發(fā)毒品快速篩查儀讓吸毒人員“原形畢露”

  河南合創(chuàng)物聯(lián)信息科技有限公司 674

  2020-09-29

• 毛發(fā)毒品快速篩查儀采集樣本毛發(fā)流程

  河南合創(chuàng)物聯(lián)信息科技有限公司 734

  2020-11-20

• 手持毛發(fā)毒品快速篩查儀毛發(fā)保存方法

  河南合創(chuàng)物聯(lián)信息科技有限公司 134

  2020-12-12